Journée Internationale des Maladies Rares 2024

29 février 2024

Comme chaque année en ce dernier jour du mois de février, Santé Active Edition – Synergy Pharm participe à la sensibilisation aux maladies rares. Notre équipe de rédaction médicale exprime son soutien aux patients, à leurs proches, et à tous les acteurs impliqués dans la lutte contre ces maladies à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares.

Les défis des maladies rares

Les maladies rares constituent un défi à la fois scientifique, sanitaire et politique.

Ces maladies, qui touchent chacune moins d’une personne sur 2 000 selon la définition européenne, concernent près de 6% de la population mondiale, dont 3 millions de patients en France (soit un Français sur 20). Elles sont répertoriées dans la base de données en accès libre Orphanet qui recense toutes les maladies rares identifiées à ce jour. Une grande majorité des maladies rares (environ 98%) ne concernent que quelques patients, voire une seule famille.

Le diagnostic

Grâce aux précédents plans nationaux maladies rares (PNMR), le parcours de soins des patients concernés est mieux organisé avec l’identification de centres de référence et de compétence, et leur organisation en Filières de Santé Maladies Rares (FSMR). Il faut néanmoins poursuivre les efforts sur la visibilité des maladies rares et mieux informer les différents professionnels de santé pour réduire l’errance diagnostique. La création d’un module dédié aux maladies rares destiné aux étudiants en médecine et la brochure « Et si c’était une maladie rare ? » destinée à sensibiliser le corps médical font partie des actions déjà mises en place à cet effet. Dans cette brochure, on retrouve l’application RDK™ Rare Disease Knowledge issue d’un partenariat public-privé entre Orphanet (INSERM US14), As We Know et Tekkare, développée pour accélérer le diagnostic des maladies rares. AccelRare®, un autre outil « de pré-diagnostic dédié aux maladies rares » pouvant être utilisé sur ordinateur ou tablette, a été développé par Sanofi et Medical Intelligence Service (MIS).

Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le dépistage néonatal (DNN) a été mis en place dès 1972 en France pour permettre une prise en charge rapide des patients dès le plus jeune âge. Depuis 2023, le programme national de DNN permet de dépister 13 maladies (versus 6 jusqu’alors), ce qui constitue un progrès malgré le faible nombre de pathologies incluses par rapport à d’autres pays européens qui ont instauré ce dépistage plus tardivement (voir notre actualité de 2021 sur la Première journée internationale du dépistage néonatal).

Le traitement

Un traitement est disponible pour seulement 5% des maladies rares ! Ainsi, 95% des maladies rares sont dites orphelines car même si les patients peuvent bénéficier d’un traitement symptomatique, il n’existe pas de traitement étiologique qui puisse permettre de guérir ou du moins de contrôler ces maladies.

La recherche est dynamique mais le développement de traitements est difficile dans le contexte des maladies rares, essentiellement en raison du faible nombre de patients touchés par une même maladie, au grand nombre de maladies rares (près de 7 000 !), à leur hétérogénéité et à leur complexité. En effet, il est nécessaire de bien comprendre les mécanismes en jeu et l’histoire naturelle des maladies pour développer des traitements. De plus, le développement de médicaments est un processus long et coûteux qui nécessite plusieurs étapes. Les autorités prennent la décision d’autoriser la mise sur le marché d’un médicament après avoir évalué la balance bénéfice-risque, établie dans des essais cliniques rassemblant un grand nombre de patients. Or, ceci est très difficile voire impossible dans le domaine des maladies rares qui comptent chacune un faible nombre de patients. De nouvelles méthodes d’évaluation spécifiquement adaptées à ces contraintes doivent donc être établies ; c’est notamment l’objectif du projet international INVENTS (Innovative designs, extrapolation, simulation methods and evidence-tools for rare diseases addressing regulatory needs), financé par le programme Horizon Europe de la Commission Européenne et coordonné par l’INSERM. Ces méthodes basées sur l’utilisation de données de vie réelle pourraient également être utilisées dans le cadre du repositionnement de molécules. En effet, certaines cibles peuvent être communes à d’autres maladies non rares, et des médicaments développés initialement pour une autre indication peuvent s’avérer efficaces pour traiter certaines maladies rares. Le repositionnement de molécules permet aux patients d’avoir accès à un traitement de façon plus rapide qu’un développement de médicament « classique » car certaines étapes ont déjà été franchies, même si l’efficacité et la sécurité du médicament doivent être démontrées dans la maladie rare visée. L’IRDiRC (The International Rare Diseases Research Consortium) a récemment élaboré un guide destiné au repositionnement de molécules : The Orphan Drug Development Guidebook (ODDG).

Par ailleurs, les patients atteints de maladies rares font partie des personnes pouvant bénéficier d’un accès dérogatoire aux médicaments. Nous vous parlions dans nos précédentes actualités du cas de la trithérapie elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (Journée Internationale des Maladies Rares 2023, Virades de l’espoir 2022 pour lutter contre la mucoviscidose, Journée internationale des maladies rares 2022).

Comme écrit ci-dessus, la majorité des maladies rares a une origine génétique. La thérapie génique peut donc être une solution pour certains patients ; elle est en pleine expansion grâce aux nouvelles technologies et au projet GenoTher, labellisé Biocluster du Plan France 2030 en mai 2023.

Tout cela nécessite une collaboration étroite des cliniciens, des chercheurs, des industriels, des autorités régulatrices, et des associations de patients qui sont de plus en plus impliquées. Les avancées sont notables même s’il reste du chemin à parcourir.

Le quatrième plan national maladies rares (PNMR4)

Environ 300 personnes (experts, industriels du médicament et de la biologie, associations de patients…) ont travaillé sur le nouveau plan national maladies rares : PNMR4. Réparties en quatre groupes de travail correspondant aux quatre axes stratégiques (Parcours de soins, Diagnostic, Accès aux traitements et aux innovations et Données de santé & biobanques), elles ont élaboré une feuille de route qui doit être présentée aujourd’hui.

Ce PNMR4 a été coordonné par le Pr Agnès Linglart et le Pr Guillaume Canaud, qui ont été reçus le 26 février dans l’émission La Science, CQFD : Maladies rares, rendez-vous en thérapie inconnue, diffusée par France Culture et disponible en replay.

Santé Active Edition – Synergy Pharm et les maladies rares

Nous sommes sensibles à la cause des maladies rares car nous avons réalisé de nombreux projets dans ce vaste domaine, et deux rédactrices médicales de notre équipe (Emma Pilling et Françoise Nourrit-Poirette) ont travaillé pour Orphanet avant de nous rejoindre.

Nous remercions nos clients impliqués dans la lutte contre les maladies rares pour la confiance qu’ils nous accordent pour la rédaction de leurs documents règlementaires et cliniques (protocoles, synopsis) ainsi que leurs supports de communication destinés à la communauté médicale et scientifique (articles de recherche, diaporamas, posters, comptes-rendus de congrès) et au grand public (contenus de site Internet, communiqués).

Pour aller plus loin :

• Lire le Grand angle du magazine de l’Inserm n°59 consacré aux maladies rares
• Regarder la Web Conférence « Maladies rares – Des traitements pour tous ? »
• Lire l’édition spéciale d’OrphaNews, une lettre d’information électronique bimensuelle qui fournit des actualités scientifiques et politiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
• Consulter le Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France » mis à jour en 2024, qui rassemble les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants).