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Journée internationale des maladies rares 2022

28 février 2022

Par définition, une maladie rare a une prévalence de 1/2 000. Mais les maladies rares sont nombreuses, et toucheraient plus de 3 millions de personnes en France, plus de 300 millions dans le monde !

La majorité de ces maladies n’a pas de traitement. Néanmoins, de nombreux acteurs sont mobilisés dans la lutte contre les maladies rares afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients concernés ; la recherche dans ce domaine permet également des avancées médicales significatives.

En 2021, nous avons de nouveau eu l’opportunité de mettre nos compétences de rédaction médicale au service de plusieurs maladies rares, dont la microsomie craniofaciale, la mucoviscidose, et les épidermolyses bulleuses héréditaires.

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité de la peau et/ou des muqueuses (lèvres, intérieur de la bouche, œsophage, anus, vagin, œil) conduisant à des décollements sous forme de bulles et à des plaies. La sévérité est variable allant de formes localisées modérées, permettant aux patients d’avoir une vie proche de la normale, à des formes généralisées sévères handicapantes et potentiellement létales.
Au niveau cutané, les bulles se forment généralement après un choc ou un frottement (vêtements, chaussures…) mais peuvent également apparaître spontanément. Selon la forme de la maladie, les patients peuvent présenter d’autres symptômes incluant atteinte musculaire et/ou dentaire, alopécie, sténose œsophagienne, dyspnée trachéale, … Ils peuvent également souffrir de complications (dénutrition, anémie, ostéoporose, syndrome inflammatoire chronique, amylose, dépression…) ou d’anomalies de la cicatrisation (plaies bourgeonnantes et/ou hémorragiques, surinfection, carcinome épidermoïde cutané).
Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour, les patients bénéficient de mesures préventives et de soins cutanés quotidiens spécifiques.
Dans le film documentaire « Et les mistrals gagnants » réalisé par Anne-Dauphine Julliand, un des enfants est atteint d’épidermolyse bulleuse.

Nous sommes ravis de participer à la lutte contre les maladies rares pour une meilleure prise en charge des patients, et remercions nos clients fidèles ainsi que nos nouveaux clients dans ce domaine pour leur confiance et la qualité de nos collaborations.