Première journée internationale du dépistage néonatal

28 juin 2021

Le dépistage néonatal (DNN) permet la prise en charge précoce des nouveau-nés ayant un diagnostic positif.

La date de cette journée internationale du DNN a été choisie en l’honneur du Dr Robert Guthrie, né un 28 juin. Il a introduit un test de DNN de la phénylcétonurie à partir d’une goutte de sang recueillie sur du papier buvard dans les années 1960 aux États-Unis. Ce papier buvard est toujours utilisé aujourd’hui, dans tous les programmes de DNN. Le sang est généralement recueilli au niveau du talon du nouveau-né, parfois de sa main, généralement à l’âge de 3 jours.

Grâce à l’évolution des techniques, jusqu’à 50 maladies peuvent être dépistées à partir de quelques gouttes de sang séché ! Il s’agit majoritairement de maladies métaboliques et endocriniennes congénitales.

La France a été pionnière en mettant en place un programme national de dépistage dès 1972. Depuis, plus de 35 millions de nouveau-nés ont été dépistés et plus de 23 500 ont été pris en charge. Le DNN, pris en charge à 100% par l’Assurance maladie, n’est pas obligatoire mais un « refus de dépistage serait fortement préjudiciable pour l’enfant » (Haute Autorité de Santé, HAS).

Six maladies rares sont actuellement dépistées dans l’hexagone : phénylcétonurie (PKU), hypothyroïdie congénitale (CH), drépanocytose (SCD, en Outre-Mer ; en Métropole si facteurs de risque), hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), mucoviscidose (CF), et déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD). C’est peu par rapport à certains pays européens où plus de 20 maladies sont dépistées, jusqu’à 31 en Italie ! La HAS préconise l’ajout de 7 erreurs innées du métabolisme au programme national de DNN : leucinose (MSUD), homocystinurie (HCY), tyrosinémie de type 1 (TYR-1), acidurie glutarique de type 1 (GA-1), acidurie isovalérique (IVA), déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et déficit en captation de carnitine (CUD).

Le DNN fait partie des domaines de compétence de l’équipe de rédaction médicale de Santé Active Edition – Synergy Pharm, avec notamment la rédaction d’un article scientifique sur le DNN de la mucoviscidose en France à partir d’une journée d’échanges entre cliniciens et biologistes, la traduction des recommandations de prise en charge et de suivi de nourrissons pour lesquels un diagnostic de mucoviscidose n’a pu être conclu après DNN, et la réalisation de diaporamas référencés.
Nos rédacteurs scientifiques ont également réalisé d’autres projets sur la mucoviscidose hors DNN : https://www.synpharm.com/fr/journee-mondiale-des-maladies-rares/

Sources :
HAS 2020 : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149627/fr/depistage-neonatal-quelles-maladies-depister
ISNS Press Release : https://www.isns-neoscreening.org/wp-content/uploads/2021/06/Press-release-INBS-16-June-announcement.pdf
Loeber et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1):15 (https://www.mdpi.com/2409-515X/7/1/15)