Cinquième journée internationale du dépistage néonatal

30 juin 2025

Le dépistage néonatal (DNN) est célébré pour la cinquième fois à l’occasion d’une journée internationale dédiée ce 28 juin 2025, date anniversaire de Robert Guthrie, médecin américain à l’origine du premier DNN.

Au niveau international, la campagne International Neonatal Screening Day (INSD) est organisée par Screen4Rare, une structure multipartite regroupant plusieurs partenaires.

Le dépistage néonatal

Objectif et disparités

Le DNN a pour objectif de dépister au plus tôt des maladies qui peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement après la naissance. Des programmes nationaux de DNN sont mis en place dans plusieurs pays, mais il existe des disparités au sein même de l’Europe au niveau des maladies dépistées, des informations et du soutien apportés aux parents, du moment de la collecte des échantillons, du statut d’accréditation des laboratoires effectuant le dépistage, et du pilotage, de la réglementation et du suivi du programme (Sikonja et al., 2022).

Le dépistage néonatal en France

Nous avions déjà évoqué ce sujet à l’occasion de la Première journée internationale du dépistage néonatal, en 2021. A ce moment-là, six maladies rares* étaient dépistées biologiquement en France dans le cadre du programme national de DNN, ainsi que la surdité, et la Haute Autorité de Santé (HAS) préconisait l’ajout de sept erreurs innées du métabolisme (EIM) également appelées maladies héréditaires du métabolisme (MHM) :

Trois aminoacidopathies : homocystinurie (HCY), leucinose (MSUD), tyrosinémie type 1 (TYR1)
Deux aciduries organiques : acidurie Glutarique de type 1 (GA1), acidurie Isovalérique (IVA)
Deux déficits en beta-oxydation : déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), déficit en captation de carnitine (CUD).

Elles sont intégrées dans le programme national de DNN depuis le 1^er janvier 2023.

Cette même année, la HAS a publié un guide méthodologique contenant les critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies à ce programme.

Le programme national de DNN continue à évoluer en France :

En février 2024, la HAS a préconisé l’ajout d’une autre MHM au programme national de DNN : le déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD). Cette maladie ne fait pas encore partie des maladies dépistées.
Depuis le 1^er novembre 2024, la drépanocytose est dépistée chez tous les nouveau-nés ; avant cette date, elle était dépistée chez tous les nouveau-nés en Outre-Mer, et uniquement en présence de facteurs de risques en Métropole.
En septembre 2025, le dépistage de l’amyotrophie spinale (SMA), caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire irréversible, sera intégré au programme national de DNN.

Le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN) accompagne les centres régionaux dans la mise en place de nouveaux dépistages néonataux et s’assure de la qualité des prélèvements sur l’ensemble du territoire depuis le 1^er juillet 2018. Retrouvez plus d’information sur ce site web : https://depistage-neonatal.fr/

Santé Active Edition – Synergy Pharm et le dépistage néonatal

Comme évoqué dans notre actualité précédente à ce sujet, l’équipe de rédaction médicale de Santé Active Edition – Synergy Pharm a travaillé sur plusieurs projets concernant le DNN : rédaction d’un article scientifique, traduction de recommandations de prise en charge, réalisation de diaporamas référencés.

Santé Active Edition – Synergy Pharm et les maladies rares

La plupart des maladies dépistées dans le cadre du programme national de DNN sont des MHM : la phénylcétonurie (PKU), le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD), et les sept MHM ajoutées en 2023, évoquées plus haut.

Notre agence de communication médicale et scientifique a collaboré à plusieurs reprises avec la Filière Santé Maladies Rares (FSMR) G2M qui regroupe les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) et les laboratoires impliqués dans le diagnostic et la prise en charge des patients présentant une MHM.

Comme mentionné dans notre actualité concernant la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, notre équipe de rédaction médicale a notamment contribué à la publication d’un article original décrivant comment plus de 50 protocoles courts et standardisés ont été développés, en français et en anglais, pour fournir aux professionnels de santé des conseils pratiques pour la prise en charge immédiate des patients atteints de MHM nécessitant des soins d’urgence. Nous avons également collaboré à l’élaboration de fiches diagnostiques destinées à aider les médecins non spécialisés à penser à un diagnostic de MHM en présence de certains signes cliniques, et à les orienter vers un Centre Maladies Rares de la Filière G2M le cas échéant pour permettre une prise en charge rapide et adaptée, et ainsi éviter une errance diagnostique. Ces fiches diagnostiques sont disponibles en français et en anglais.

Les rédacteurs médicaux de notre équipe ont également réalisé plusieurs projets sur la mucoviscidose, comme indiqué dans ces actualités précédentes :

* Phénylcétonurie (PKU), hypothyroïdie congénitale (CH), drépanocytose (SCD, en Outre-Mer ; en Métropole si facteurs de risque), hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), mucoviscidose (CF), et déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD)