Journée internationale des maladies rares 2026
28 février 2026
Chaque année, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR), notre équipe de rédaction médicale réaffirme son soutien aux patients, aidants et professionnels de santé mobilisés dans ce domaine.
Au niveau international, cette campagne annuelle est coordonnée par EURORDIS-Rare Diseases Europe. Du matériel de campagne est mis à disposition dans plusieurs langues sur le site dédié Rare Disease Day® pour qu’un maximum de personnes prenne part à la JIMR afin de sensibiliser la population et les décideurs aux maladies rares.
Quelques chiffres sur les maladies rares
Au niveau mondial, 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare, soit 5% de la population mondiale, l’équivalent de la population du 3ème plus grand pays du monde.
Si chaque maladie rare ne concerne que peu de patients (moins de 5 pour 10 000 selon la classification européenne), les maladies rares sont nombreuses (plus de 6000 identifiées à ce jour) et leurs phénotypes sont si complexes que les patients subissent une errance diagnostique des années durant.
En France, d’après les chiffres d’Alliance maladies rares — qui regroupe 240 associations de personnes atteintes de maladies rares —, 5 ans seraient nécessaires pour que 25 % des plus de 3 millions de français atteints d’une maladie rare obtiennent un diagnostic correct ! L’identification des maladies rares est une étape clé dans la prise en charge des patients, surtout lorsqu’ils peuvent bénéficier d’un traitement pouvant améliorer leur qualité de vie. En effet, même si 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif à ce jour, des soins pluridisciplinaires peuvent être mis en place pour prendre en charge certains symptômes en attendant que les recherches portent leurs fruits.
Santé Active Edition ─ Synergy Pharm et les maladies rares en 2025
Notre équipe de rédaction médicale et scientifique, avec une expérience confirmée et croissante dans les maladies rares, a participé à plusieurs projets dans ce domaine ces derniers mois. La JIMR est l’occasion de mettre en lumière certaines de ces pathologies et les avancées scientifiques et médicales en faveur de leur diagnostic ou de leur prise en charge.
La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par un déficit en alpha‑galactosidase A. Elle est systémique, progressive, et potentiellement fatale. Sa transmission est liée au chromosome X, entraînant un phénotype variable, en particulier chez la femme, et un tableau clinique complexe. Selon le variant pathogène du gène GLA impliqué, différentes thérapeutiques permettent de ralentir l’évolution des symptômes, si elles sont administrées précocement.
Nous sommes heureux d’avoir participé à la rédaction et la publication d’une revue de la littérature montrant comment les différentes méthodes d’intelligence artificielle (IA) peuvent améliorer le diagnostic, l’adaptation du traitement, et le suivi des patients souffrant de la maladie de Fabry : Applying artificial intelligence to rare diseases: a literature review highlighting lessons from Fabry disease (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025). En effet, l’essor de l’IA a été remarquable dans le domaine des maladies rares ces dernières années. Les méthodes de « machine-learning » et « deep-learning », qui permettent la classification et l’analyse de données à grande échelle, présentent un réel atout pour les maladies rares, notamment pour leur diagnostic : sélection de patients candidats à une maladie rare au sein d’un grand groupe de patients, diagnostic potentiel à partir des comptes rendus du patient. La question éthique au cœur des nouvelles méthodes d’IA est également abordée dans cette revue narrative.
Les maladies rares neuromusculaires
Les maladies rares neuromusculaires constituent un groupe de maladies hétérogènes d’un point de vue génétique et clinique, complexes, et d’évolution souvent lente, dont le diagnostic et la prise en charge sont particulièrement difficiles. Répondant à l’un des objectifs du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3), la Filière Santé Maladies Rares (FSMR) FILNEMUS a souhaité identifier les facteurs associés à un risque accru d’errance diagnostique ou d’impasse diagnostique chez les patients atteints de maladies rares neuromusculaires en France afin d’accélérer le diagnostic et ainsi améliorer leur prise en charge.
Notre équipe de rédaction médicale a accompagné des experts des centres de la FSMR FILNEMUS et de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) dans la rédaction d’un article fournissant une analyse comparative détaillée des caractéristiques socioéconomiques et démographiques d’environ 30 000 patients, avec ou sans diagnostic confirmé de maladie rare neuromusculaire, pris en charge dans des centres de la FSMR FILMENUS : Diagnostic Impasse and Wandering in Patients With Rare Neuromuscular Diseases: Insights Into Patient Characteristics From the French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (FILNEMUS) and the French National Rare Disease Database (BNDMR) (European Journal of Neurology , 2025).
Les résultats de cette étude ont montré que 13,5 % des patients français atteints de maladies rares neuromusculaires étaient en situation d’errance diagnostique ou d’impasse diagnostique (estimation la plus précise à ce jour). De plus, le recueil de données standardisé et contrôlé a permis de créer un registre de haute qualité des patients non diagnostiqués pris en charge dans des centres experts d’une FSMR. Cette étude a également identifié huit maladies rares neuromusculaires positivement associées à l’absence de diagnostic confirmé. Elle a aussi a souligné la nécessité d’une meilleure formation des médecins généralistes et des neurologues hospitaliers locaux, et d’une orientation plus rapide vers les centres experts et d’un accès plus rapide à ces-derniers. Elle a également mis en évidence le besoin d’améliorer les services de diagnostic pour favoriser et maintenir l’engagement des patients dans le processus diagnostique, en particulier pour les maladies débutant à un âge plus avancé, les maladies acquises, et celles associées à des parcours diagnostiques complexes.
La mucoviscidose
Classée comme maladie rare, la mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans la population européenne (environ 1 naissance sur 4 500–6 000). Son dépistage systématique à la naissance a été mis en place en France en 2002 et permet de diagnostiquer chaque année environ 150 nourrissons porteurs de la maladie. Ce dépistage néonatal (DNN) permet une prise en charge précoce avant l’apparition des symptômes sévères. Malgré une évolution progressive de la maladie, les traitements médicaux, associés à de la kinésithérapie respiratoire, de l’aérosolthérapie, des extraits pancréatiques, ainsi qu’à une activité physique et un régime nutritionnel adaptés, améliorent significativement la fonction pulmonaire et la qualité de vie des patients. Les nouvelles thérapies ciblées ont très certainement contribué à l’augmentation de l’espérance de vie de ces patients ces dernières années, souvent au-delà de 40–50 ans aujourd’hui.
Notre équipe a récemment participé à la rédaction de l’argumentaire scientifique du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la mucoviscidose qui a été mis à jour par des membres des centres de référence et de compétence de la FSMR Muco-CFTR, d’autres experts et des membres de l’association Vaincre la Mucoviscidose. Les PNDS visent à harmoniser les pratiques et à garantir une prise en charge optimale des patients atteints de maladies rares sur l’ensemble du territoire français. Le PNDS de la mucoviscidose a été mis en ligne sur le site Internet de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2025 : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
Retrouvez dans nos précédentes actualités d’autres informations sur la mucoviscidose (Journée Internationale des Maladies Rares 2023, Virades de l’espoir 2022 pour lutter contre la mucoviscidose, Journée internationale des maladies rares 2022) et le dépistage néonatal (Cinquième journée internationale du dépistage néonatal ; Première journée internationale du dépistage néonatal).
Les épidermolyses bulleuses
Les épidermolyses bulleuses (EB) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une extrême fragilité de la peau et des muqueuses. Parmi les EB, l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR), causée par des mutations du gène COL7A1, entraîne un déficit en collagène VII. Malgré les traitements symptomatiques classiques (émollients, corticoïdes topiques et antalgiques), les enfants atteints d’EBDR souffrent fréquemment de prurit et de douleurs chroniques sévères altérant la cicatrisation, le sommeil et la qualité de vie.
Une étude pilote prospective, menée dans un centre de référence pédiatrique des EB en France, a évalué l’efficacité d’une solution orale de cannabidiol (CBD) — connu pour ses propriétés antalgiques et anti-inflammatoires — sur le prurit, la douleur chronique et aiguë lors des soins, le sommeil et la qualité de vie, ainsi que sa tolérance (effets indésirables, fonction hépatique et concentrations plasmatiques de CBD) chez 10 enfants atteints d’EBDR âgés de 2 à 17 ans présentant un prurit chronique insuffisamment contrôlé par les traitements conventionnels (n° d’étude NCT05651607). Notre équipe est ravie d’avoir accompagné les auteurs dans la modification de cet article et la rédaction des réponses aux questions des reviewers : Therapeutic efficacy of cannabidiol on pruritus and pain in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a pilot study (The British journal of dermatology, 2026).
Retrouvez d’autres informations sur les épidermolyses bulleuses dans nos précédentes actualités : Journée Internationale des Maladies Rares 2023 et Journée Internationale des Maladies Rares 2022.
Le mélanome uvéal métastatique : un cancer rare
La sensibilisation aux maladies rares concerne également les cancers rares, qui touchent moins de 6 personnes sur 100 000 par an dans le monde. Les chiffres partagés par EURORDIS sur le site Rare Disease Day® indiquent également que 1 cancer sur 5 est rare, et que le taux de survie à 5 ans est plus faible pour les patients atteints de cancers rares que pour ceux souffrant de cancers plus courants.
Le mélanome uvéal métastatique (MUM) est un cancer rare de l’œil qui constitue un des défis majeurs en oncologie. Il représente une minorité des mélanomes, mais son évolution métastatique — le plus souvent hépatique — peut survenir chez 20 % à 30 % des patients et reste associée à un pronostic particulièrement défavorable. Même si les connaissances progressent, plusieurs défis persistent : les options thérapeutiques évoluent mais restent limitées pour certains patients, et les patients présentant un MUM ont besoin de parcours de soins mieux structurés.
Notre équipe a récemment participé à la rédaction de recommandations françaises de prise en charge du MUM à partir d’une réunion de consensus réunissant des spécialistes en oncologie médicale, en radiologie, en oncodermatologie et en chirurgie hépatique : Management of metastatic uveal melanoma: French expert consensus guidelines (Bulletin du Cancer, 2025). Cette publication présente un état des connaissances cliniques et biologiques du MUM, les avancées thérapeutiques récentes et les perspectives de prise en charge des patients présentant un MUM en France, dans un contexte où la recherche et l’innovation restent cruciales.
