Sixième journée internationale du dépistage néonatal

28 juin 2026

Le dépistage néonatal (DNN) est un programme de santé publique qui vise à identifier, dès les premiers jours de vie, des maladies rares mais graves afin de permettre une prise en charge précoce et d’éviter des séquelles irréversibles. Le DNN occupe une place centrale dans la médecine préventive pédiatrique. Depuis 2021, il est célébré chaque 28 juin lors de la journée internationale du dépistage néonatal.

Evolution du dépistage néonatal en France

Comme nous l’avions écrit en 2021 à l’occasion de la Première journée internationale du dépistage néonatal, la France a été pionnière en mettant en place un programme national de DNN dès 1972. Cependant, ce programme de DNN a longtemps couvert un nombre limité de pathologies par rapport à d’autres pays, notamment européens, réduisant les opportunités de diagnostic précoce pour de nombreux enfants. La réorganisation du réseau national de DNN en France puis la mise en place de nouveaux DNN étaient deux des objectifs des derniers Plans Nationaux Maladies Rares afin de permettre des diagnostics plus précoces.

Elargissement du panel de maladies dépistées dans le cadre du dépistage néonatal en France

Lors de la publication l’an dernier de notre actualité dédiée à la Cinquième journée internationale du dépistage néonatal, 13 maladies étaient dépistées biologiquement dans le cadre de ce programme en France, en plus de la surdité. Trois nouvelles maladies ont été ajoutées depuis le 1^er septembre 2025 :

• L’amyotrophie spinale (SMA)
• Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, ou SCID en anglais pour Severe Combined ImmunoDeficiency)
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD).

Ces dépistages supplémentaires portent à 16 le nombre de maladies rares actuellement dépistées biologiquement en France, en plus de la surdité permanente bilatérale néonatale. Elles sont détaillées sur le site Internet dédié au programme national de DNN (Les Maladies Dépistées) ainsi que sur la page dédiée du site Internet du Ministère de la Santé, de la Famille, de l’Autonomie et des Personnes handicapées (Programme national de dépistage néonatal – Ministère de la Santé, de la Famille, de l’Autonomie et des Personnes handicapées)

De nouveaux outils pour augmenter encore le nombre de maladies rares dépistées dans le cadre du dépistage néonatal

Le DNN de la phénylcétonurie a été introduit par le Dr Robert Guthrie dans les années 1960 aux États-Unis. Comme à cette époque, l’ensemble des dépistages cités ci-dessus sont aujourd’hui réalisés à partir d’une goutte de sang généralement recueillie au niveau du talon du nouveau-né âgé de 2-3 jours et déposée sur du papier buvard. Différentes méthodes sont utilisées selon les maladies dépistées : immunoessais, dosages enzymatiques, spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), chromatographie liquide haute performance, et quelques tests génétiques ciblés (polymerase chain reaction [PCR] pour confirmer le diagnostic de la mucoviscidose et de la drépanocytose, et dépister le DICS/SCID). Or, plus de 70 % des maladies rares sont d’origine génétique, et la majorité d’entre elles se manifeste dès l’enfance. Développer un dépistage néonatal génomique (DNNg) beaucoup plus large grâce aux progrès technologiques devrait donc permettre de diagnostiquer un nombre de maladies rares beaucoup plus important de façon précoce. Il est important de souligner que le développement du DNNg semble bénéficier d’une adhésion majoritaire au sein de la population, ce qui constitue un préalable essentiel à son déploiement à grande échelle, que ce soit en France ou à l’international.

En France

Afin d’accroître de façon significative le nombre de maladies dépistées dans le cadre du DNN en France, le Plan National Maladies Rares 4 (PNMR4), intitulé « Des Territoires Vers L’Europe » et détaillant les objectifs et actions pour la période 2025-2030, évoque l’utilisation future de techniques génomiques , avec les actions suivantes :

• Accompagnement des projets pilotes de DNN avec les techniques génomiques
• Accompagnement et promotion des programmes de recherche fondamentale et en sciences humaines et sociales (SHS) sur l’utilisation de la génomique dans le cadre du DNN avec les techniques génomiques.

Le projet PERIGENOMED, dont le promoteur est le Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Dijon-Bourgogne, « vise à évaluer la faisabilité et l’efficacité de l’extension d’un programme de DNN par le séquençage génomique et à rassembler les preuves appuyant un tel déploiement en France. Il propose de dépister plus de 800 maladies rares pour lesquelles il existe un bénéfice substantiel précoce pour l’enfant ». Le protocole de la première phase, PERIGENOMED-CLINICS 1, a été publié il y a quelques mois : PERIGENOMED-CLINICS 1-the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France. Lors de cette phase pilote de DNNg, le séquençage de 400 gènes liés à 171 maladies ou groupes de maladies rares traitables, avec l’option de séquencer 407 gènes liés à 218 maladies ou groupes de maladies actionnables supplémentaires sera proposé aux futurs parents de 2 500 nouveau-nés de cinq CHU (Dijon, Besançon, Rennes, Nantes et Angers).

En Europe

Au niveau européen, le DNN génétique est le premier pilier central du projet collaboratif Screen4Care, qui a été évoqué dans une revue de la littérature publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases en 2025, à laquelle notre équipe de rédaction médicale et scientifique a contribué : Applying artificial intelligence to rare diseases: a literature review highlighting lessons from Fabry disease. Ce programme de santé publique européen de l’Initiative pour les médicaments innovants (IMI 2 JU) prévoit d’utiliser la technique de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur une durée de 5 ans pour dépister des maladies rares d’origine génétique, traitables et actionnables, dans une vaste cohorte européenne d’environ 25 000 nouveau‑nés.

Le dépistage néonatal et les maladies rares chez Santé Active Edition – Synergy Pharm

Le DNN et les maladies rares présentent un intérêt particulier pour l’équipe de Santé Active Edition – Synergy Pharm qui possède une expérience confirmée dans ces domaines, comme mentionné dans nos actualités précédentes , incluant :

• La rédaction d’articles originaux et de revues de la littérature publiés dans des journaux à comité de lecture
• La rédaction et traduction de recommandations de prise en charge
• La réalisation de diaporamas référencés, posters, comptes-rendus de congrès
• La collaboration à l’élaboration de fiches diagnostiques
• L’analyse de la littérature, et la rédaction et traduction de plusieurs Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
• Et la rédaction : de protocoles de recherche et des documents qui les accompagnent, de rapports d’étude clinique (CSR) et de contenus de site Internet patients ou communiqués

De plus, deux rédactrices médicales de notre équipe ont travaillé pour Orphanet avant de nous rejoindre. Vous pouvez donc compter sur nos compétences pour vous accompagner dans vos projets sur le dépistage néonatal et les maladies rares !